正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，因此正常人的染色体数目是46条。其中1~22号染色体为常染色体,另加2条性染色体组成了正常人染色体,女性有2条X染色体(46,XX),男性有1条X染色体和1条Y染色体(46,XY)。

 

但是,如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，而是丢失或者增加1条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的,而是细胞分裂过程中产生的疾病。可能在受精卵细胞形成前,精子和卵子染色体异常了;也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的,在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常,发生了染色体疾病。

 

最常见的染色体病就是21三体综合征(唐氏综合征)13三体综合征、18三体综合征等,即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失、重复综合征，造成出生缺陷。

 

随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用,使得更多的染色体微缺失、微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。

 

较常见的微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。

 

专科医院可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病外，也同时检测了染色体微重复、微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。

 

如果胎儿存在较严重的染色体疾病,就可以选择优生性引产,降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的,所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿,建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发概率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。

 

总之,染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓,需要终身护理和康复,对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断,降低染色体异常的出生缺陷发生概率,是产前诊断工作者的首要目的之一。

 

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